стинбергер болезнь стинбергера что
Что такое синдром Стимбергера? О нем говорят в фильме «Дыши во мгле», но гугл ничего не даёт.
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, (англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия [1]) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит — это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.
Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций.
Синдром «запертого человека» (синдром изоляции, синдром деэфферентации) (англ. locked-in syndrome) — синдром, который характеризуется отсутствием адекватной реакции больного на внешние, в том числе и словесные, стимулы из-за тетраплегии и паралича бульбарной, мимической и жевательной мускулатуры.
Он проявляется полной потерей речи (афазия), параличом при полной сохранности сознания и чувствительности. При нём возможно общение с окружающими путём мигания и движения глаз. При длительном сохранении синдрома «запертого человека» больные могут быть обучены передавать глазами достаточно сложную информацию.
Причинами развития синдрома могут быть инфаркт основания мозга, инфаркт основания среднего мозга, кровоизлияние в мозг, центральный понтинный миелинолиз, синдром Гийена-Барре, полиомиелит, миастения, пароксизмальная миоплегия, некоторые яды.
Бывает, что при таком синдроме медицинский персонал, ошибочно диагностировав кому (утрату сознания), в присутствии больного свободно обсуждает все профессиональные вопросы, в том числе и вероятность смерти больного, что может нанести ему тяжелую психическую травму.
Я НАШОЛ ЧТО ЕТО
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит, (англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия [1]) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит — это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.
Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций.
Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?
Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.
Болезнь Стимбергера – что это?
Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология
Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:
ТКИД – симптомы
Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика
Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.
Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:
При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.
ТКИД – лечение
Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.
Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.
ТКИД – лечение без операции
ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция
Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.
ТКИД – прогноз
При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.
Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?
Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.
Общие сведения
Распространенное название синдрома Бернетта – молочно-щелочной синдром. Реже используются такие синонимы как синдром алкалоза, диетическая гиперкальциемия, молочное отравление. Впервые негативное влияние молока и щелочей на метаболизм было отмечено еще древнегреческим целителем Гиппократом. Подробное описание и выделение самостоятельной нозологической единицы было подготовлено американским врачом Ч. Бернеттом в 1949 году. Распространенность синдрома в общей популяции составляет около 1%, среди людей с гастритом и язвой желудка, придерживающихся молочной диеты – 30%. Заболевание чаще диагностируется у мужчин. Эпидемиологические показатели заметно возросли за последние десятилетия, что связано с широким распространением БАДов, содержащих кальций.
Синдром Бернетта
Болезнь Стимбергера – что это?
Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.
Причины синдрома Бернетта
В группе риска по развитию синдрома находятся лица с нарушением регуляции абсорбции кальция через кишечник и со снижением функциональной способности почек. Усиление всасывания микроэлемента и его соединений может происходить при гипервитаминозе D, гиперпаратиреозе, тиреотоксикозе. Болезни мочевыводящей системы затрудняют выведение избытка Ca+. Синдром Бернетта, спровоцированный приемом лекарственных препаратов, чаще всего развивается при следующих патологиях:
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология
Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:
Патогенез
В основе синдрома Бернетта лежат гиперкальциемия, метаболический алкалоз и почечная дисфункция. Заболевание развивается поэтапно. Активное употребление молока, прием витаминно-минеральных комплексов и антацидных средств приводит к избыточному всасыванию кальция из кишечника и развитию гиперкальциемии легкой степени. Повышение уровня кальция в плазме способствует усилению экскреции натрия через почки. Нарастает дегидратация, подавляется секреция паратиреоидного гормона – регулятора концентрации Ca+ в кровотоке. Увеличивается почечная реабсорбция бикарбоната, формируется алкалоз – накопление щелочных соединений и увеличение pH крови. Снижение скорости клубочковой фильтрации и алкалоз стимулируют процессы повторного всасывания кальция почками, гиперкальциемия становится умеренной или тяжелой.
Аномалии глаз
Наиболее частым признаком синдрома Барде-Бидля является — пигментная дегенерация сетчатки (в 90 % случаев). При офтальмоскопии специалисты обнаруживают отложение пигмента на периферических участках сетчатки и в зоне соска зрительного нерва. Прогрессирование дегенерации сетчатки приводит к ночной слепоте, а в последующем – к потере зрения. 75 % пациентов слепнут примерно к 20 годам.
Описаны также иные аномалии зрительных органов:
Классификация
Ч. Бернетт и коллеги выделили и описали две формы синдрома: обратимую, проявления которой редуцируются сразу после снижения дозировки кальция, и необратимую, симптомы которой сохраняются в течение многих лет, несмотря на отмену кальцийсодержащих препаратов и молока. В настоящее время используется схожая классификация, в основе которой лежит характер течения болезни:
ТКИД – прогноз
При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.
Симптомы
На начальных этапах синдром проявляется общей слабостью, заторможенностью, отсутствием аппетита, тошнотой и рвотой. Пациенты испытывают чувство отвращения при виде и запахе молока или молочных блюд. Одним из симптомов является полиурия – обильные частые мочеиспускания. При отсутствии медицинской помощи развивается обезвоживание, усиливается жажда, появляется сухость во рту, кожный зуд, головные боли. Отложение в тканях солей кальция провоцирует боли в мышцах, суставах и сухожилиях, образование плотных узелков под кожей. У некоторых больных уплотняются хрящевые ткани, подкожные сосуды, появляются беловатые вкрапления на конъюнктиве и склере. Кожа покрывается шелушащейся псориазоподобной сыпью. Крупные суставы болезненны, увеличены из-за кальцификатов и отеков. Тяжелое течение синдрома сопровождается изменениями в работе ЦНС, возникновением атаксии, помрачения сознания.
ТКИД – симптомы
Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.
Осложнения
Продолжительная гиперкальциемия провоцирует развитие нефрокальциноза. Активный приток кальция повышает нагрузку на почки. Кальцинаты накапливаются в почечной паренхиме. Эпителий, выстилающий почечные канальцы, атрофируется. Клетки погибают, солевые отложения образуются внутри канальцев. Разрастаясь, они превращаются в цилиндры, которые полностью закупоривают просвет. Отложения солей стимулируют деление клеток соединительной ткани, которая постепенно замещает функциональную паренхиму. Почечные клубочки сморщиваются, развивается нефросклероз. На фоне этих осложнений возникают воспалительные и инфекционные процессы, например, пиелонефрит, мочекаменная болезнь.
Причина
Жубер синдром и связанные расстройства вызваны изменениями многих генов (некоторые из которых неизвестны). Белки из этих генов, влияют на структуры клетки, называемые ресничками.
Реснички – проекции на поверхности клетки, участвующая в сигнализации. Они важны для нейронов, клеток печени, почек. Также играют роль в таких чувствах, как зрение, слух, запах.
Мутации генов вызывают проблемы со структурой и функцией ресничек, что, нарушает важные сигнальные пути во время развития. Однако до сих пор неясно, как из-за этих проблем возникают определенные аномалии развития.
Диагностика
Первичное обследование проводится врачом-эндокринологом. При опросе пациенты сообщают о непереносимости запаха и вида молока, тошноте, рвоте, общей слабости, суставных и мышечных болях, зуде и сухости кожи. В анамнезе часто определяется гастрит, язва желудка, остеопороз, продолжительное употребление гидрокарбоната натрия (20 г/сут.), молока (2-3 л/сут.). Для подтверждения диагноза синдрома Бернетта и его дифференциации с гипервитаминозом D, хроническим нефритом, гиперпаратиреозом и нефрокальцинозом выполняются специфические диагностические процедуры:
Лечение синдрома Бернетта
Первичные лечебные мероприятия проводятся на базе стационара, после улучшения самочувствия пациента переводят на амбулаторное наблюдение. Терапия нацелена на устранение причин алкалоза и гиперкальциемии, восстановление водно-электролитного равновесия, коррекцию и продолжение лечения основного заболевания, осложнений. В схему мероприятий включены:
Прогноз и профилактика
В большинстве случаев проявления синдрома Бернетта обратимы, сокращение поступающего через ЖКТ кальция является наиболее эффективным методом лечения. Для профилактики заболевания пациентам, принимающим кальцийсодержащие препараты, необходимо строго соблюдать дозировку, назначенную лечащим врачом, периодически контролировать концентрацию кальция крови. Всасывающиеся антациды рекомендуется заменить на невсасывающиеся (препараты солей алюминия и магния), сократить количество молока, а также изготовленных из него продуктов.
Что такое синдром Барде-Бидля?
Автор Александра Балан-Сенчук
Здоровье » Ваше здоровье » Спецпроект
Синдром Барде-Бидля — это сложное и довольно редкое генетическое заболевание, которое поражает несколько частей тела и характеризуется сильным повреждением организма.
Симптомы и особенности состояния
Одной из основных особенностей синдрома Барде-Бидля является потеря зрения, которая происходит по мере того, как сетчатка, то есть светочувствительная ткань или слой в задней части глаза, постепенно выходит из строя.
Изначально возникают сложности с видением в темноте. Как правило, еще в детском возрасте начинается развитие так называемых слепых пятен, которые со временем заметно увеличиваются, прогрессируют и приводят к появлению туннельного зрения (состояние, при котором человек видит только центральную область). Со временем ситуация ухудшается и человек полностью теряет способность видеть что-либо. Обычно пациенты полностью теряют зрение уже к подростковому возрасту.
Еще одной отличительной чертой является избыточный вес (ожирение). Существует типичное абдоминальное ожирение, которое начинается в еще в младенчестве и продолжается в течение всей жизни. Это может привести к другим осложнениям, таким как диабет 2 типа, повышенное кровяное давление (гипертония) и избыточный уровень холестерина.
Также могут присутствовать дополнительные пальцы рук и ног, а также умственная отсталость, проблемы с обучением и аномалии половых органов.
Эпидемиология синдрома
Это редкое заболевание, которое встречается у 1 из 140 000 до 1 из 160 000 новорожденных в большинстве стран Европы и Северной Америки. Распространенность немного выше на острове Ньюфаундленд (у восточного побережья Канады), где он поражает, по оценкам, 1 из 17 000 новорожденных. Кроме того, бедуинское население Кувейта и арабов также чаще страдает от данного недуга (примерно 1 на 13 500 новорожденных).
Причины синдрома Барде-Бидля
Синдром Барде-Бидля является генетически наследственным заболеванием, которое возникает в результате мутаций, по крайней мере, в 14 различных генах в организме. Их обычно называют генами ББС.
Установлено, что эти гены помогают сделать волосы похожими на клеточные структуры, называемые ресничками. Эти реснички участвуют в движении клеток, различных химических сигнальных путях восприятия сенсорных сигналов (таких как зрение, слух и обоняние) и т. д. Гены ББС кодируют белки, которые поддерживают функции ресничек. Дефекты в этих генах приводят к образованию дефектных ресничек.
Наследование синдрома Барде-Бидля является аутосомно-рецессивным. Это означает, что родители индивида с аутосомно-рецессивным состоянием несут по одной копии мутантного гена, но не имеют симптомов состояния (носителей гена).
Фото превью: medicalplanet.su
Темы диабет болезни здоровье генетика холестерин гипертония синдром барде-бидля
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Причины, диагностика, лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита – заболевания, которое при отсутствии лечения приводит к смерти на первом году жизни.
Новорожденный ребенок защищен от инфекций благодаря иммунитету, который он получает от матери. В первые месяцы жизни иммунная система ребенка развивается и приобретает способность бороться с инфекциями. Однако иммунная система некоторых детей не способна самостоятельно защитить организм от инфекций: у таких детей развивается иммунодефицит.
Симптомы иммунодефицита зависят от того, какое звено иммунной системы вовлекается в патологический процесс, и варьируются от слабо выраженных до угрожающих жизни. Тяжелый комбинированный иммунодефицит является одним из угрожающих жизни иммунодефицитов.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – это редкое заболевание, для которого существуют методы лечения, если оно выявлено своевременно. При отсутствии лечения ребенок погибает на первом году жизни.
Что такое тяжелый комбинированный иммунодефицит?
Тяжелый комбинированный иммунодефицит – это целая группа наследственных заболеваний, характеризующихся серьезными нарушениями работы иммунной системы. Эти нарушения заключаются в уменьшении количества или изменении функции T- и B-лимфоцитов – специализированных лейкоцитов, которые образуются в костном мозге и защищают организм от инфекций. Из-за нарушения работы иммунной системы организм не может бороться с вирусами, бактериями и грибами.
Термин «комбинированный» означает, что в патологический процесс вовлекаются оба вида лимфоцитов, тогда как при других заболеваниях иммунной системы поражается только один вид клеток. Существует несколько форм комбинированного иммунодефицита. Самая распространенная форма заболевания связана с мутацией гена X-хромосомы и встречается только у мужчин, так как они наследуют одну X-хромосому. Поскольку женщины наследуют две X-хромосомы (одну патологическую и одну нормальную), они являются только носителями заболевания, иммунные нарушения у них при этом отсутствуют.
Причиной другой формы заболевания является дефицит фермента аденозиндеаминазы. Остальные формы заболевания связаны с различными генетическими мутациями.
Диагностика
Основным симптомом тяжелого комбинированного иммунодефицита является повышенная восприимчивость к инфекциям и задержка физического развития (как следствие перенесенных инфекций).
У ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом наблюдаются рецидивирующие бактериальные, вирусные или грибковые инфекции, имеющие тяжелое течение и плохо поддающиеся лечению. К таким инфекциям относятся инфекции уха (острый средний отит), синуситы, кандидоз (грибковая инфекция) полости рта, инфекции кожи, менингит и пневмония. Кроме того, у детей наблюдается хроническая диарея. При наличии перечисленных симптомов врач должен заподозрить тяжелый комбинированный иммунодефицит и провести соответствующее обследование.
Будущим родителям, имеющим наследственную предрасположенность к иммунодефициту, рекомендуется пройти генетическое консультирование. Ребенку, родившемуся от таких родителей, следует как можно раньше сделать анализ крови, поскольку ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и улучшить прогноз заболевания. При наличии данных о генетической мутации у родителей или их ближайших родственников заболевание можно диагностировать еще во время беременности. Чем раньше начать лечение, тем больше шансов на выздоровление.
При отсутствии данных о наследственной предрасположенности заболевание удается диагностировать только в возрасте 6 месяцев или позже.
Лечение
После того как у ребенка диагностируют тяжелый комбинированный иммунодефицит, его направляют к детскому иммунологу или детскому инфекционисту.
Важную роль в лечении заболевания играет профилактика инфекций, поэтому врач назначает ребенку антибиотики и советует родителям не находиться с ребенком в местах скопления людей и изолировать его от больных людей.
Детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом ни в коем случае нельзя вводить живые вирусные вакцины (против ветряной оспы, а также кори, паротита и краснухи). Попадание даже ослабленного вакцинного вируса в организм ребенка представляет опасность для его здоровья.
Кроме того, детям внутривенно вводят иммуноглобулины, которые помогают организму бороться с инфекциями.
Наиболее эффективным методом лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита является пересадка стволовых клеток. Стволовые клетки – это клетки костного мозга, из которых образуются все виды клеток крови. Их вводят в организм ребенка с целью формирования новых клеток иммунной системы.
Наилучших результатов удается достичь, если для пересадки использовать костный мозг брата или сестры больного ребенка. Если у ребенка нет братьев и сестер, используется костный мозг родителей. Для некоторых детей не удается найти подходящего донора среди ближайших родственников – в этом случае используются стволовые клетки человека, не состоящего с ребенком в родственных связях. Вероятность благоприятного исхода увеличивается, если пересадка стволовых клеток выполняется в течение первых месяцев жизни ребенка.
Некоторым пациентам перед пересадкой стволовых клеток проводится химиотерапия. Химиопрепараты разрушают клетки костного мозга, освобождая место для донорских клеток и предотвращая реакцию на их введение. Химиотерапия не проводится пациентам, у которых мало иммунных клеток. Решение о необходимости проведения перед пересадкой стволовых клеток химиотерапии принимается с учетом нескольких факторов: тяжести иммунодефицита, формы заболевания, донора, у которого будут взяты стволовые клетки, и места проведения пересадки.
Если причиной тяжелого комбинированного иммунодефицита является отсутствие фермента, пациенту каждую неделю вводят соответствующий фермент. Данный метод не позволяет вылечить заболевание, поэтому пациенты должны получать фермент пожизненно.
В настоящее время изучается еще один метод лечения – генная терапия. Суть метода заключается в получении клеток больного ребенка, внедрении в них новых генов и введении в организм ребенка. После того как эти клетки попадут в костный мозг, они дадут начало новым иммунным клеткам.
Уход за ребенком
После пересадки костного мозга детям назначают антибиотики или иммуноглобулины.
До тех пор пока иммунная система не начнет работать в полную силу, ребенок должен носить маску, что позволит снизить риск развития инфекций. Кроме того, маска является сигналом, указывающим на то, что ребенку требуется защита.
Детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом приходится пройти через большое количество болезненных процедур и госпитализаций. Это может стать испытанием для всей семьи. К счастью, существуют группы взаимопомощи, социальные работники и друзья, которые всегда готовы помочь и не дадут родителям ребенка остаться наедине с бедой.
В каком случае следует обратиться к врачу
Родителям следует проконсультироваться с врачом в том случае, если их ребенок болеет чаще, чем другие дети. Если у ребенка тяжелая инфекция, необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью.
Чем раньше начать лечение, тем больше шансов на выздоровление и восстановление работы иммунной системы. Если у ребенка диагностирован тяжелый комбинированный иммунодефицит, следует обратиться к врачу при появлении любой инфекции.